Skríning na Slovensku

Novorodenecké vyšetrenie krvi vášho bábätka /preklad - ako to funguje v S. Írsku/
V prvom týždni po narodení vám bude ponúknuté vyšetrenie krvi vášho bábätka. /.../
Čo sa stane so vzorkami krvi vášho bábätka po vyšetrení?
Po vyšetrení sú vzorky krvi novorodencov uskladnené po dobu najmenej 5 rokov a
môžu byť použité na viaceré účely:
• Na kontrolu výsledku alebo na iné testy odporučené vaším lekárom.
• Na zdokonalenie programu vyšetrení.
• Na sledovanie a výskum verejného zdravotníctva v snahe zlepšiť zdravie bábätiek a ich rodín v Spojenom kráľovstve. V tomto prípade vaše bábätko nebude identifikované a vy nebudete kontaktovaní.
https://www.publichealth.hscni.net/sites/default/files/Blood-spot-prescreening-leaflet-Slovak 0815.pdf

Že ponúknuté ... tu sa to berie pomaly ako povinnosť, nikto sa nepýta, či chcete, nepamätám sa, že by som dávala nejaký súhlas s podpisom /resp. ústny/ a informuje sa len o pozitívnych výsledkoch.
Iba oznámia, že také vyšetrenie dieťa čaká a kedy. To, že neprotestujete a nepýtate sa, sa asi berie ako súhlas.

Podobne v ČR.

Informovaný souhlas rodičů
Rodiče dítěte (matka) musí být před odběrem vzorku pro novorozenecký screening informováni o jeho principu a způsobu provedení. To spočívá v odběru několika kapek krve na screeningovou kartičku, jejich následné biochemické analýze a případně molekulárně genetickém testu genu pro cystickou fibrózu. S odběrem vzorku a provedením novorozeneckého screeningu musí rodiče (matka) vyjádřit souhlas. Forma souhlasu - ústní nebo písemná – není předepsána a závisí na zvyklostech či vnitřních předpisech jednotlivých porodnic. Za informování rodičů a získání souhlasu je odpovědný lékař ošetřující dítě v době odběru.
Novorozenecký screening je prováděn v zájmu zdraví dítěte, proto se předpokládá, že rodiče souhlas s jeho provedením udělí. Jestliže se rodiče rozhodnou z nějakého důvodu souhlas s odběrem novorozeneckého screeningu neudělit, musí ošetřující lékař rodiče (matku) požádat o zodpovědné zvážení tohoto kroku. Odmítnutím screeningu ztrácí novorozenec v případě některého z onemocnění naději na včasnou léčbu, což může zapříčinit nejen trvalé závažné poškození jeho zdraví, ale i úmrtí. Odmítnutí novorozeneckého screeningu musí být řádně zaprotokolováno ve zdravotní dokumentaci dítěte dle vnitřních směrnic konkrétního zdravotnického zařízení a podepsáno zákonným zástupcem (rodiči). Pokud by rodiče podpis odmítali, je nutný podpis svědka informování rodičů o důsledcích neprovedení screeningu a jejich odmítnutí.
https://www.novorozeneckyscreening.cz/informovany-souhlas-rodicu
https://www.novorozeneckyscreening.cz/jak-se-dozvim-vysledek-ns

z 2015
Novorodenecký skríning v súčasnosti
/.../ Odoberá sa druhá kvapka krvi na špeciálny odberový papierik (prvá kvapka sa zotrie). Krv musí
presiaknuť a kompletne vyplniť predtlačený terčík, odoberajú sa štyri kvapky – terčíky. Odberový
papierik je opatrený identifikačným kódom pre novorodenca, obsahujúcim kód poskytovateľa
lomený číslom pôrodu v danom roku. Okrem toho obsahuje ďalšie identifikačné údaje novorodenca, jeho matky, všeobecného lekára pre deti a dorast, v ktorého starostlivosti dieťa bude a dátum odoslania vzorky. Súčasťou údajov o novorodencovi sú jeho pôrodné údaje, etnikum, dojčenie, ale aj záznam o podaní kortikoidov matke alebo novorodencovi, prípadné podanie transfúzie krvi, informácie o poskytovaní intenzívnej zdravotnej starostlivosti novorodencovi (9).
Výsledky negatívnych nálezov skríningových vyšetrení SCN neodosiela, ale uchováva ich vo svojej databáze. /.../
Organizáciu celoplošného skríningu definuje Odborné usmernenie č. 42 z roku 2012 Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky o celoplošnom skríningu kongenitálnej hypotyreózy, kongenitálnej adrenálnej hyperplázie, cystickej fibrózy a vybraných dedičných metabolických porúch u novorodencov a zdravotnej starostlivosti o zachytené prípady. /.../
https://www.solen.sk/storage/file/article/24a35a080089142cecf57d6db1358c1c.pdf

usmernenie č.42/2012
https://www.detskanemocnica.sk/sites/default/files/_old_data/Sites/1/media/Formulare/SCN/vestnik-39-60-2012-scn.pdf

z 2016
Je naše bábätko zdravé?
Cieľom skríningu u novorodenca je odhaliť vrodenú poruchu, aby sa jej liečenie mohlo začať čím skôr a tým sa predišlo vzniku trvalých následkov. Skríningové programy fungujú v mnohých krajinách už niekoľko desaťročí, mnohé z nich sú predmetom diskusií vo vzťahu k spoľahlivosti a najmä k etike.
V užšom slova zmysle sa novorodeneckým skríningom rozumie tzv. laboratórny skríning metabolických chýb. Ten sa vykonáva odberom krvi z päty novorodenca vo veku 3 až 5 dní na špeciálny papierik, ktorý sa odosiela do skríningového centra v Banskej Bystrici, ktoré je jediným na Slovensku. Pravidlá a postup určuje odborné usmernenie Ministerstva zdravotníctva SR.
Vyšetruje sa ním:

• vrodená hypotyreóza - znížená funkcia štítnej žľazy - skríningovo sa vyšetruje od roku 1985,
• fenylketonúria - vrodená porucha spracovania jednej bielkoviny - od roku 1995,
• vrodená hyperplázia nadobličiek - porucha tvorby základných hormónov - od roku 2003,
• cystická fibróza - pľúcne dedičné ochorenie - od roku 2009,
• niektoré vybrané dedičné metabolické poruchy - od roku 2013.

V prípade potreby je možné vyšetriť aj iné povinne neskríningované ochorenia.
https://lekar.sk/clanok/je-nase-babatko-zdrave